Da 27-årige Hannah Søhof fra Ringsted fødte sin datter, blev de sendt hjem fra fødegangen med beskeden om, at hun var sund og rask.
Det var på trods af, at både jordemoder og forældre undrede sig over den lille nyfødtes hud, som var grå og fyldt med knopper.
Hurtigt gik det dog op for dem, at noget var galt.
Det var den værste dag
Deres datter Signe fik flere symptomer og efter undersøgelser på flere afdelinger, viste det sig, at Signe havde en hjernemisdannelse.
Efter halvandet år med utallige prøver og scanninger, hvor lægerne prøvede at finde ud af, hvad Signe fejlede, gav de ifølge Hannah Søhof op med beskeden om, at det formentlig skyldtes en ukendt genafvigelse.
Alligevel vidste forældrene, at noget var galt.
Fik diagnose for sent
I forsøget på selv at finde ud af, hvad deres datter fejlede, faldt de over en artikel om virussen CMV.
Næsten alle symptomer passede med det, deres datter oplevede.
Hvad er CMV?
Cytomegalovirus er et almindeligt forekommende virus, som de fleste danskere bliver smittet med i løbet af deres liv. Over halvdelen af voksne over 40 år bliver smittet med CMV.
Hos mennesker med et almindeligt fungerende immunsystem giver infektion med CMV ofte ingen eller lette symptomer i form af feber, hævelse af lymfeknuder og udslæt som ikke kræver behandling. For nogen smittede kan symptomerne minde om kyssesyge også kaldet mononucelose.
CMV kan i sjældne tilfælde overføres fra mor til foster. Langt de fleste nyfødte vil ikke have symptomer, men hos nogle få kan der opstå skader på centralnervesystemet i form af nedsat hørelse eller i meget sjældne tilfælde mental retardering.
Når CMV først er i kroppen, bliver den der resten af livet. Hurtig behandling hos nyfødte kan bremse udviklingen og udbredelsen af virusset.
Ni ud af 10 børn med medfødt CMV vil ikke have symptomer ved fødslen.
Kilde: Statens Serum Institut og Rigshospitalet
Herefter krævede forældrene, at Signes hælblodsprøve blev testet for CMV.
Testen var positiv.
I mellemtiden havde deres datter fået diagnoserne epilepsi og cerebral parese. I dag har hun også nedsat syn og hørelse.
Selvom familien nu havde fået mere klarhed over, hvad deres datter fejlede, var det allerede for sent.
- Det var den værste dag. Hele vores verden var allerede vendt op og ned, siger Hannah Søhof og tilføjer:
- Men at sidde og vide, at diagnosen CMV kunne have været opdaget tidligere, og at hun kunne have fået hjælp, men nu var det for sent.
For at en eventuel behandling mod medfødt CMV skal virke, er det vigtigt, at behandlingen allerede begyndes i barnets første levemåned.
Derfor har Hannah Søhof fremsat et borgerforslag, der skal få virussen på screeningsprogrammet for alle gravide.
Borgerforslaget har lige nu over 20.000 underskrifter, men kræver 50.000 for at det kan blive behandlet i Folketinget.
Hun mener ikke, at hun og hendes mand fik nok viden om diagnosen fra fagpersonalet, og håber på, at man i fremtiden vil kunne opfange flere børn med virussen.
- Vi blev ikke godt nok oplyst. Vi fik ikke engang en folder om virussen, efter diagnosen blev stillet, siger hun.
I dag står 25 sjældne, medfødte sygdomme på PKU-kortet også kendt som hælblodsprøven. Prøven skal tages 48-72 timer efter fødslen.
Svært at opspore
Ifølge Dansk Pædiatrisk Forening fødes op til 600 børn om året med virussen CMV. Det er omkring én procent af nyfødte.
Af dem er det meget få, der udvikler symptomer.
Derfor er det kompliceret at opspore dem, der bliver syge af virussen, fortæller Stine Lund, der er klinisk lektor og ledende overlæge på H. C. Andersens Børnehospital.
Hvordan tester man for CMV?
Efter den nationale retningslinje udreder man kun børn, der har symptomer på medfødt CMV. Testen laves ved hjælp af en urinprøve, spytprøve eller blodprøve.
Virussen viser sig ikke altid i blodet. I spytprøven kan nogle børn testes positivt uden at barnet er sygt, da virusset kan findes i modermælken, uden at det gives videre til barnet.
I et pilotprojekt på Rigshospitalet lavede man en målrettet screening, hvor børn, der ikke havde bestået høreprøven, blev testet for CMV.
Der er netop startet en revision af den nationale retningslinje for CMV, som bliver baseret på den europæiske retningslinje.
Kilde: Rigshospitalet & Stine Lund, klinisk lektor og ledende overlæge på H. C. Andersens Børnehospital
- Det er enormt forskelligt, hvordan virussen påvirker børn. Langt størstedelen af dem, der fødes med CMV er ikke og bliver ikke syge, siger hun.
Der er ikke noget screeningsprogram for CMV i Danmark, selvom det er den hyppigste medfødte infektion. Samtidigt er virussen den hyppigste ikke-genetiske årsag til høretab.
Kigger mod udlandet
Stine Lund fortæller, at man har et langt større kendskab til virussen nu end for fem år siden.
Hun er en del af en national arbejdsgruppe, der har udformet en national retningslinje for arbejdet med CMV.
Jeg vil bede sundhedsministeren indhente nogle faglige vurderinger af virussen
Hun fortæller, at man har kigget mod Sydeuropa, hvor man forsøger at opspore kvinder, der bliver smittet med CMV tidligt i graviditeten.
- Man ved nu, at man kan behandle gravide, som får CMV tidligt i graviditeten med den samme medicin, som man giver børnene.
- Giver man det til de gravide tidligt i graviditeten, kan man forebygge overførslen af virus til barnet. Det kunne være en mere effektiv måde at forebygge svære skader på de fostre, som har allermest brug for det, siger hun.
Skaderne på fostret er størst i de tilfælde, hvor kvinden bliver smittet med CMV tidligt i sin graviditet, og når hun ikke før har været smittet.
- Vi ved endnu ikke, hvad der er den rigtige form. Men vi er i en spændende periode, hvor vi arbejder hårdt på at finde den rigtige vej frem. Vi mangler noget data, men de data er på vej.
Politiker vil undersøge forslaget
TV2 ØST har spurgt flere sundhedsordførere, hvordan de forholder sig til borgerforslaget.
Rasmus Horn Langhoff, medlem af sundhedsudvalget og tidligere sundhedsordfører i Socialdemokratiet, tager positivt imod forslaget:
- Jeg vil læse borgerforslaget grundigt igennem, og bede vores sundhedsminister svare på nogle spørgsmål.
- Jeg vil bede sundhedsministeren indhente nogle faglige vurderinger af virussen, forslaget og hvad mulighederne for at opspore sygdommen er, samt hvad det ville kræve, siger han til TV2 ØST.
Borgerforslaget har indtil videre over 20.000 underskrifter, men mangler yderligere 30.000 for at det kan blive behandlet i Folketinget.
Selvom det er for sent for Hannah Søhofs familie at bremse Signes sygdom, håber hun, at hun kan hjælpe andre.
- Jeg er lykkelig og stolt over, at der nu er 20.000, der ved mere om CMV nu, end før borgerforslaget blev stillet. Vi bliver ved at kæmpe, siger Hannah Søhof.